Tuttavia, con il passare degli anni, molti scienziati tentarono di ripercorrere il cammino fatto dal monaco e nel 1902 il biologo olandese Hugo de Vries scoprì che la trasmissione ereditaria dei caratteri non avveniva in modo perfetto e delineato come dimostrato da Mendel. L'olandese notò che in alcuni casi si mostrava un carattere che non si era mai presentato; egli, a questo punto, introdusse il concetto di Mutazione come variazione casuale che può essere vantaggiosa oppure svantaggiosa.In seguito furono trovate altre eccezioni alle leggi di Mendel.
Una di queste è il fenomeno della "Dominanza Incompleta" in cui l'organismo eterozigote non mostra (come affermano le leggi di Mendel) il carattere dominante, ma un fenotipo intermedio.Altra eccezione è la "Codominanza", ovvero il fenomeno in cui i due alleli di un gene mostrano entrambi i fenotipi degli organismi omozigoti (ad esempio i gruppi sanguigni).
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